我們生而不“凡”：因?yàn)檎湎。哉湎В?/h1>
2018-02-28 13:45:00
來源：中國青年網(wǎng)
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中國青年網(wǎng)北京2月28日電（記者 宋莉 見習(xí)記者 陳馨怡）今天，是國際罕見病日。2008年2月29日，第一屆國際罕見病日活動成功舉行。2009年2月28日，包括中國在內(nèi)的30多個國家和地區(qū)的罕見病組織參加了第二屆國際罕見病日的活動，其后在各國的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。
“醫(yī)生說，我只能活到18歲”
“4歲那年我病了，成了永遠(yuǎn)‘長不大’的孩子”
“我已經(jīng)活過了醫(yī)生預(yù)言的死亡年齡
并不知道能活到幾歲”
“因?yàn)槲饭�，我�?xí)慣了夜間活動”
“這是一種死不了的絕癥，要伴隨我終生”
……
生命是一場偉大的旅行
萬分之一的變數(shù)
就可能讓我們踏上完全不同的旅程
有些人的人生旅途
因?yàn)橐粓龊币姴〉牡絹?/p>
而變得“與眾不同”
罕見病又稱孤兒病
是一種發(fā)生在極少數(shù)人身上的不幸
一個個生僻拗口的疾病名稱
粘多糖貯積癥、妥瑞氏癥
肌萎縮性側(cè)索硬化癥
卡爾曼氏綜合征……
五花八門的患病癥狀
再加上極其罕見的患病率
即使是業(yè)內(nèi)醫(yī)生
也大多并不熟悉
就好像肌萎縮性側(cè)索硬化癥
也叫“漸凍癥”
漸凍病人
被稱為“靈魂被身體鎖住”的人
很多人熟知這個病癥
多是因?yàn)?/p>
一位29歲女孩的“最美”遺書
“一個人活著的意義，
不能以生命長短作為標(biāo)準(zhǔn)，
而應(yīng)該以生命的質(zhì)量和厚度來衡量�！�
這段感人的文字
就是那位29歲女孩，北大博士生婁滔
患上“漸凍癥”后
清醒時留下的“遺囑”
婁滔的愿望是死后
將自己的器官捐獻(xiàn)出來
讓同樣飽受病痛折磨的人
早日擺脫痛苦
這樣一份遺囑，讓無數(shù)人動容
婁滔的父親婁功余曾說
我們希望出現(xiàn)奇跡
（假如）生命不能持續(xù)
我們就捐獻(xiàn)器官
把活著的器官捐獻(xiàn)出去
“最美遺囑”是她留下的
最珍貴的“禮物”
而婁滔只是這個被大家認(rèn)為
“極為不幸”的群體中的一員
Ta們有些人因?yàn)楹币姴?/p>
生命早早地便被劃上了休止符
Ta們有些人因?yàn)楹币姴?/p>
終生都要承受這一“死不了的絕癥”
一、他們的生命早早地便被劃上了休止符！
“長不大的孩子”——張笑
笑笑，全名張笑，4歲那年被確診為粘多糖貯積癥一型，成了“長不大”的孩子。
大學(xué)里，她的專業(yè)是電子商務(wù)，她的人生規(guī)劃一直是自主創(chuàng)業(yè)，希望通過自己的努力，讓大家看到，在殘障伙伴身上更多的可能。以后，在很多場合都能看到笑笑的身影，她說想幫助更多的病友，同時也讓社會對粘多醣群體多一些了解。她甚至想到，可以做一名小白鼠，在離開的時候，能讓醫(yī)生進(jìn)一步了解粘多醣。
“我感謝疾病在我這樣的一個人身上發(fā)生、存在，讓我更加清楚一個人活著的時候，該做些什么。來到這個世界上，從來都不是白來的，你肯定帶著你的使命，帶著你的責(zé)任，帶著你的義務(wù)去做你想做的一些事情�！�
“漸凍癥”肖奮——活過了醫(yī)生預(yù)言的年齡
笑笑，全名張笑，4歲那年被確診為粘多糖貯積癥一型，成了“長不大”的孩子。
大學(xué)里，她的專業(yè)是電子商務(wù)，她的人生規(guī)劃一直是自主創(chuàng)業(yè)，希望通過自己的努力，讓大家看到，在殘障伙伴身上更多的可能。以后，在很多場合都能看到笑笑的身影，她說想幫助更多的病友，同時也讓社會對粘多醣群體多一些了解。她甚至想到，可以做一名小白鼠，在離開的時候，能讓醫(yī)生進(jìn)一步了解粘多醣。
“我感謝疾病在我這樣的一個人身上發(fā)生、存在，讓我更加清楚一個人活著的時候，該做些什么。來到這個世界上，從來都不是白來的，你肯定帶著你的使命，帶著你的責(zé)任，帶著你的義務(wù)去做你想做的一些事情。”
“漸凍癥”肖奮——活過了醫(yī)生預(yù)言的年齡
26歲的漸凍癥患者肖奮說，我已經(jīng)活過了醫(yī)生預(yù)言的死亡年齡，并不知道能活到幾歲。
作為家里唯一的孩子，他承擔(dān)著整個家庭，特別是外出打工的父親全部的希望，然而某一天，腳后跟突然不能著地的他，被確診患了肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥，也就是后來才流行起來的說法：漸凍癥。醫(yī)生還說，他只能活到18歲。
他做了很多事情去證明活著的價值，包括克服自己身體的不便去養(yǎng)豬養(yǎng)羊。
“值得高興的是我活到了26歲�！薄拔矣袝r也會害怕，但是，活在當(dāng)下，活好現(xiàn)在的每一天是最重要的！”
“玻璃女孩”、“瓷娃娃”——胡娟娟
30歲出頭的胡娟娟，身高僅90厘米，成長過程中，在父母寸步不離的悉心照料下依舊骨折過20多次。因?yàn)榈昧顺晒遣蝗Y（脆骨癥），在這樣的身體情況下，為了自食其力，胡娟娟擺過地攤，做過網(wǎng)絡(luò)打字員和網(wǎng)絡(luò)主播。
胡娟娟說也想“談一場和正常人一樣的戀愛”，直到她遇到一生中重要的那個他，她以驚人的堅強(qiáng)和勇敢，生下了自己的孩子。
這場生命的挑戰(zhàn)，是胡娟娟對幸福生活的追求，也是她報答30多年來對她不離不棄的養(yǎng)父母的恩情。
二、他們得了一種死不了的絕癥，終生如此！
大蔣——講述“死不了的絕癥”故事
不由自主地擠眉弄眼，抽搐、裝鬼臉、聳肩膀，卻無法控制，因?yàn)檫@些癥狀被誤解，遭嘲笑，大蔣花了27年才弄明白，自己其實(shí)得的是一種罕見的病癥——妥瑞氏癥。
不傳染、不致命，對患者的智商和生活自理能力也沒有影響，“這就是一種死不了的絕癥，要伴隨我終生�！�
為了讓更多人了解這種罕見病癥，2015年初，大蔣決定辭職，用一部紀(jì)錄片《妥妥的幸�！穪泶蜷_和他一樣的患者緊閉的心門。面對與自己一樣的患者們，他喜歡互稱“妥友”。他拍攝并幫助的“妥友”有花藝師，有95后的開朗少女，有為孩子的病四處奔波的母親，也有自己——和攝像機(jī)為伴的獨(dú)立紀(jì)錄片導(dǎo)演。
“月亮醫(yī)生”亮亮——直面遺憾
因?yàn)樘焐狈谏兀瑧峙聫?qiáng)光，不能被太陽曬，白化癥群體被稱為“月亮孩子”。
亮亮因?yàn)榛加邪谆Y而導(dǎo)致的獨(dú)特外貌，讓亮亮從記事開始，就明白自己與他人是不一樣的。
機(jī)緣巧合，上大學(xué)時他讀了醫(yī)學(xué)專業(yè)。也因?yàn)榛加邪谆Y的原因，亮亮有機(jī)會認(rèn)識更多的罕見病伙伴，參加更多的公益活動，去幫助更多的病人。
生而為人，我們必然有很多遺憾，但也是這些遺憾造就了今天的我們。以自己為例來了解患病者的心態(tài)，然后去幫助他們。他說：“要做一名無愧于心的醫(yī)生！”
“月亮藝術(shù)家”——俞彧
俞彧，白化癥患者，病癥導(dǎo)致她視覺上受限，卻掩蓋不了她在聽覺上的天賦和敏感。6歲的她開始學(xué)習(xí)二胡。13歲時加入中國殘疾人藝術(shù)團(tuán)，邊學(xué)習(xí)邊成長，逐漸成長為一名二胡演員，同時兼任主持人。
跟隨藝術(shù)團(tuán)四處演出，她已經(jīng)走過了60多個國家，她說：“白化癥對我來說是個麻煩。但是誰沒有麻煩呀？遇到麻煩就去克服嘛。我跟別人不一樣的可能是多了這么一關(guān)，一道坎兒，但是只要肯努力，邁過去之后就好了。”2018年3月，她將作為中國代表團(tuán)的一員，參加平昌冬季殘疾人奧林匹克運(yùn)動會的開閉幕式演出。
因?yàn)樗囆g(shù)，他們可以在黑暗中體味光明，在互助中感悟音律，在殘缺中尋求完美！
潘龍飛——“卡爾曼氏”也是一種性別
“對于我來說，好看的就是香的，丑的就是臭的。”2011年，23歲的潘龍飛才真正知道了什么是嗅覺。
“卡爾曼氏綜合征”，陌生而又洋氣的詞匯給了他渺小的降落點(diǎn)。癲癇、心臟病、身材矮小、沒有第二性征等等，其實(shí)都是卡爾曼氏綜合征的病理性表現(xiàn)。所以無法長出胡須、腋毛、喉結(jié)，娃娃臉與娃娃音一直與他相伴。
經(jīng)歷了童年陰影，又看到身邊病友的無奈，他每年徒步500公里，去告訴病友，告訴每一個人，性別K的出現(xiàn)，是一種美的出現(xiàn)�！拔覀兺鶗雎悦恳粋�人作為獨(dú)立個體的存在，拋除一切去看，每個人都必然是不同的，世界因不同而美麗多姿�！�
這是一支“特殊”的樂隊——病痛挑戰(zhàn)
這支樂隊叫8772，是取BTTZ四個字母的字形，也是“病痛挑戰(zhàn)” 的首字母縮寫。
這支樂隊由幾位特殊的年輕人組成。在他們音樂的背后，是他們自己更特別的故事：
隊長、吉他、主唱奕鷗和吉他、主唱崔瑩：脆骨癥患者。
主音、吉他程利婷：患脊髓灰質(zhì)炎。
鼓手閆瀟：重癥肌無力患者。
吉他手謝航程：白化癥患者。
貝斯手、主唱王瑤：血友病患者。
……
他們勇敢為自己發(fā)聲，用音樂表達(dá)生命，唱出自己的聲音，鼓勵更多“罕見病友”實(shí)現(xiàn)夢想。不一樣的是生命的形式，一樣的是生命的精彩！
在這群看似“不幸”的人背后
有著常人難以想象的痛苦與折磨
但也正是這樣
在他們身上
有著和疾病拼死抗?fàn)幍念B強(qiáng)
對于頑強(qiáng)拼搏的
罕見病患者來說
我們不僅需要他們生存下去
還需要他們茁壯成長、幸福生活
據(jù)了解
目前世界已知罕見病近8000多種
僅5%的罕見病患者有藥可醫(yī)
但這其中，大部分費(fèi)用極其高昂
多數(shù)患者難以承受
值得贊許的是
對罕見病的認(rèn)知和救治
在近五年發(fā)生了巨大進(jìn)步
國內(nèi)外專家都一致認(rèn)為：
中國是罕見病診治領(lǐng)域進(jìn)展最快的國家
而且，中國計劃在2020年前
初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng)
開展超過50種5萬例的罕見病
注冊登記研究
幫助罕見病患者
生命給了我們一定的期限
同樣地
生命也給了我們無限可能
這個群體讓我們
看到了生命的另一種可能和延伸
“我們，生而不凡！”
[責(zé)任編輯：張曉靜]
中國青年網(wǎng)北京2月28日電（記者 宋莉 見習(xí)記者 陳馨怡）今天，是國際罕見病日。2008年2月29日，第一屆國際罕見病日活動成功舉行。2009年2月28日，包括中國在內(nèi)的30多個國家和地區(qū)的罕見病組織參加了第二屆國際罕見病日的活動，其后在各國的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。
“醫(yī)生說，我只能活到18歲”
“4歲那年我病了，成了永遠(yuǎn)‘長不大’的孩子”
“我已經(jīng)活過了醫(yī)生預(yù)言的死亡年齡
并不知道能活到幾歲”
“因?yàn)槲饭�，我�?xí)慣了夜間活動”
“這是一種死不了的絕癥，要伴隨我終生”
……
生命是一場偉大的旅行
萬分之一的變數(shù)
就可能讓我們踏上完全不同的旅程
有些人的人生旅途
因?yàn)橐粓龊币姴〉牡絹?/p>
而變得“與眾不同”
罕見病又稱孤兒病
是一種發(fā)生在極少數(shù)人身上的不幸
一個個生僻拗口的疾病名稱
粘多糖貯積癥、妥瑞氏癥
肌萎縮性側(cè)索硬化癥
卡爾曼氏綜合征……
五花八門的患病癥狀
再加上極其罕見的患病率
即使是業(yè)內(nèi)醫(yī)生
也大多并不熟悉
就好像肌萎縮性側(cè)索硬化癥
也叫“漸凍癥”
漸凍病人
被稱為“靈魂被身體鎖住”的人
很多人熟知這個病癥
多是因?yàn)?/p>
一位29歲女孩的“最美”遺書
“一個人活著的意義，
不能以生命長短作為標(biāo)準(zhǔn)，
而應(yīng)該以生命的質(zhì)量和厚度來衡量�！�
這段感人的文字
就是那位29歲女孩，北大博士生婁滔
患上“漸凍癥”后
清醒時留下的“遺囑”
婁滔的愿望是死后
將自己的器官捐獻(xiàn)出來
讓同樣飽受病痛折磨的人
早日擺脫痛苦
這樣一份遺囑，讓無數(shù)人動容
婁滔的父親婁功余曾說
我們希望出現(xiàn)奇跡
（假如）生命不能持續(xù)
我們就捐獻(xiàn)器官
把活著的器官捐獻(xiàn)出去
“最美遺囑”是她留下的
最珍貴的“禮物”
而婁滔只是這個被大家認(rèn)為
“極為不幸”的群體中的一員
Ta們有些人因?yàn)楹币姴?/p>
生命早早地便被劃上了休止符
Ta們有些人因?yàn)楹币姴?/p>
終生都要承受這一“死不了的絕癥”
一、他們的生命早早地便被劃上了休止符！
“長不大的孩子”——張笑
笑笑，全名張笑，4歲那年被確診為粘多糖貯積癥一型，成了“長不大”的孩子。
大學(xué)里，她的專業(yè)是電子商務(wù)，她的人生規(guī)劃一直是自主創(chuàng)業(yè)，希望通過自己的努力，讓大家看到，在殘障伙伴身上更多的可能。以后，在很多場合都能看到笑笑的身影，她說想幫助更多的病友，同時也讓社會對粘多醣群體多一些了解。她甚至想到，可以做一名小白鼠，在離開的時候，能讓醫(yī)生進(jìn)一步了解粘多醣。
“我感謝疾病在我這樣的一個人身上發(fā)生、存在，讓我更加清楚一個人活著的時候，該做些什么。來到這個世界上，從來都不是白來的，你肯定帶著你的使命，帶著你的責(zé)任，帶著你的義務(wù)去做你想做的一些事情�！�
“漸凍癥”肖奮——活過了醫(yī)生預(yù)言的年齡
笑笑，全名張笑，4歲那年被確診為粘多糖貯積癥一型，成了“長不大”的孩子。
大學(xué)里，她的專業(yè)是電子商務(wù)，她的人生規(guī)劃一直是自主創(chuàng)業(yè)，希望通過自己的努力，讓大家看到，在殘障伙伴身上更多的可能。以后，在很多場合都能看到笑笑的身影，她說想幫助更多的病友，同時也讓社會對粘多醣群體多一些了解。她甚至想到，可以做一名小白鼠，在離開的時候，能讓醫(yī)生進(jìn)一步了解粘多醣。
“我感謝疾病在我這樣的一個人身上發(fā)生、存在，讓我更加清楚一個人活著的時候，該做些什么。來到這個世界上，從來都不是白來的，你肯定帶著你的使命，帶著你的責(zé)任，帶著你的義務(wù)去做你想做的一些事情。”
“漸凍癥”肖奮——活過了醫(yī)生預(yù)言的年齡
26歲的漸凍癥患者肖奮說，我已經(jīng)活過了醫(yī)生預(yù)言的死亡年齡，并不知道能活到幾歲。
作為家里唯一的孩子，他承擔(dān)著整個家庭，特別是外出打工的父親全部的希望，然而某一天，腳后跟突然不能著地的他，被確診患了肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥，也就是后來才流行起來的說法：漸凍癥。醫(yī)生還說，他只能活到18歲。
他做了很多事情去證明活著的價值，包括克服自己身體的不便去養(yǎng)豬養(yǎng)羊。
“值得高興的是我活到了26歲�！薄拔矣袝r也會害怕，但是，活在當(dāng)下，活好現(xiàn)在的每一天是最重要的！”
“玻璃女孩”、“瓷娃娃”——胡娟娟
30歲出頭的胡娟娟，身高僅90厘米，成長過程中，在父母寸步不離的悉心照料下依舊骨折過20多次。因?yàn)榈昧顺晒遣蝗Y（脆骨癥），在這樣的身體情況下，為了自食其力，胡娟娟擺過地攤，做過網(wǎng)絡(luò)打字員和網(wǎng)絡(luò)主播。
胡娟娟說也想“談一場和正常人一樣的戀愛”，直到她遇到一生中重要的那個他，她以驚人的堅強(qiáng)和勇敢，生下了自己的孩子。
這場生命的挑戰(zhàn)，是胡娟娟對幸福生活的追求，也是她報答30多年來對她不離不棄的養(yǎng)父母的恩情。
二、他們得了一種死不了的絕癥，終生如此！
大蔣——講述“死不了的絕癥”故事
不由自主地擠眉弄眼，抽搐、裝鬼臉、聳肩膀，卻無法控制，因?yàn)檫@些癥狀被誤解，遭嘲笑，大蔣花了27年才弄明白，自己其實(shí)得的是一種罕見的病癥——妥瑞氏癥。
不傳染、不致命，對患者的智商和生活自理能力也沒有影響，“這就是一種死不了的絕癥，要伴隨我終生�！�
為了讓更多人了解這種罕見病癥，2015年初，大蔣決定辭職，用一部紀(jì)錄片《妥妥的幸�！穪泶蜷_和他一樣的患者緊閉的心門。面對與自己一樣的患者們，他喜歡互稱“妥友”。他拍攝并幫助的“妥友”有花藝師，有95后的開朗少女，有為孩子的病四處奔波的母親，也有自己——和攝像機(jī)為伴的獨(dú)立紀(jì)錄片導(dǎo)演。
“月亮醫(yī)生”亮亮——直面遺憾
因?yàn)樘焐狈谏兀瑧峙聫?qiáng)光，不能被太陽曬，白化癥群體被稱為“月亮孩子”。
亮亮因?yàn)榛加邪谆Y而導(dǎo)致的獨(dú)特外貌，讓亮亮從記事開始，就明白自己與他人是不一樣的。
機(jī)緣巧合，上大學(xué)時他讀了醫(yī)學(xué)專業(yè)。也因?yàn)榛加邪谆Y的原因，亮亮有機(jī)會認(rèn)識更多的罕見病伙伴，參加更多的公益活動，去幫助更多的病人。
生而為人，我們必然有很多遺憾，但也是這些遺憾造就了今天的我們。以自己為例來了解患病者的心態(tài)，然后去幫助他們。他說：“要做一名無愧于心的醫(yī)生！”
“月亮藝術(shù)家”——俞彧
俞彧，白化癥患者，病癥導(dǎo)致她視覺上受限，卻掩蓋不了她在聽覺上的天賦和敏感。6歲的她開始學(xué)習(xí)二胡。13歲時加入中國殘疾人藝術(shù)團(tuán)，邊學(xué)習(xí)邊成長，逐漸成長為一名二胡演員，同時兼任主持人。
跟隨藝術(shù)團(tuán)四處演出，她已經(jīng)走過了60多個國家，她說：“白化癥對我來說是個麻煩。但是誰沒有麻煩呀？遇到麻煩就去克服嘛。我跟別人不一樣的可能是多了這么一關(guān)，一道坎兒，但是只要肯努力，邁過去之后就好了。”2018年3月，她將作為中國代表團(tuán)的一員，參加平昌冬季殘疾人奧林匹克運(yùn)動會的開閉幕式演出。
因?yàn)樗囆g(shù)，他們可以在黑暗中體味光明，在互助中感悟音律，在殘缺中尋求完美！
潘龍飛——“卡爾曼氏”也是一種性別
“對于我來說，好看的就是香的，丑的就是臭的。”2011年，23歲的潘龍飛才真正知道了什么是嗅覺。
“卡爾曼氏綜合征”，陌生而又洋氣的詞匯給了他渺小的降落點(diǎn)。癲癇、心臟病、身材矮小、沒有第二性征等等，其實(shí)都是卡爾曼氏綜合征的病理性表現(xiàn)。所以無法長出胡須、腋毛、喉結(jié)，娃娃臉與娃娃音一直與他相伴。
經(jīng)歷了童年陰影，又看到身邊病友的無奈，他每年徒步500公里，去告訴病友，告訴每一個人，性別K的出現(xiàn)，是一種美的出現(xiàn)�！拔覀兺鶗雎悦恳粋�人作為獨(dú)立個體的存在，拋除一切去看，每個人都必然是不同的，世界因不同而美麗多姿�！�
這是一支“特殊”的樂隊——病痛挑戰(zhàn)
這支樂隊叫8772，是取BTTZ四個字母的字形，也是“病痛挑戰(zhàn)” 的首字母縮寫。
這支樂隊由幾位特殊的年輕人組成。在他們音樂的背后，是他們自己更特別的故事：
隊長、吉他、主唱奕鷗和吉他、主唱崔瑩：脆骨癥患者。
主音、吉他程利婷：患脊髓灰質(zhì)炎。
鼓手閆瀟：重癥肌無力患者。
吉他手謝航程：白化癥患者。
貝斯手、主唱王瑤：血友病患者。
……
他們勇敢為自己發(fā)聲，用音樂表達(dá)生命，唱出自己的聲音，鼓勵更多“罕見病友”實(shí)現(xiàn)夢想。不一樣的是生命的形式，一樣的是生命的精彩！
在這群看似“不幸”的人背后
有著常人難以想象的痛苦與折磨
但也正是這樣
在他們身上
有著和疾病拼死抗?fàn)幍念B強(qiáng)
對于頑強(qiáng)拼搏的
罕見病患者來說
我們不僅需要他們生存下去
還需要他們茁壯成長、幸福生活
據(jù)了解
目前世界已知罕見病近8000多種
僅5%的罕見病患者有藥可醫(yī)
但這其中，大部分費(fèi)用極其高昂
多數(shù)患者難以承受
值得贊許的是
對罕見病的認(rèn)知和救治
在近五年發(fā)生了巨大進(jìn)步
國內(nèi)外專家都一致認(rèn)為：
中國是罕見病診治領(lǐng)域進(jìn)展最快的國家
而且，中國計劃在2020年前
初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng)
開展超過50種5萬例的罕見病
注冊登記研究
幫助罕見病患者
生命給了我們一定的期限
同樣地
生命也給了我們無限可能
這個群體讓我們
看到了生命的另一種可能和延伸
“我們，生而不凡！”
